Porfiria, vücudun hem adı verilen ve kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşınmasını sağlayan maddenin üretiminde sorun yaşamasıyla ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Hem üretiminde görev alan enzimlerin eksikliği ya da düzgün çalışmaması, kanda ve dokularda toksik maddelerin birikmesine yol açar. Bu durum, hem fiziksel hem de nörolojik birçok belirtiye sebep olabilir.
Porfiria Neden Ortaya Çıkar?
Porfiria genellikle genetik geçişli bir hastalıktır. Yani anne veya babadan geçen genetik bozukluklarla ortaya çıkar. Ancak bazı durumlarda çevresel faktörler de hastalığın tetiklenmesine neden olabilir. Yoğun stres, alkol tüketimi, bazı ilaçlar, açlık, güneş ışığına uzun süre maruz kalma ve hormonal değişiklikler atakları tetikleyen başlıca unsurlardır.
Porfirianın Türleri Nelerdir?
Porfiria, temel olarak iki ana gruba ayrılır:
-
Akut Porfiria: Sinir sistemi üzerinde etkili olur. Genellikle ani ataklarla seyreder ve şiddetli karın ağrısı, kusma, kas güçsüzlüğü gibi belirtiler verir.
-
Kütanöz Porfiria: Daha çok cildi etkiler. Güneş ışığına karşı aşırı hassasiyet, ciltte su toplaması, yaralar ve izler oluşur.
Porfiria Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın belirtileri türüne göre değişse de en yaygın görülen semptomlar şunlardır:
-
Şiddetli karın ağrısı
-
Mide bulantısı ve kusma
-
Kas zayıflığı
-
Nöbetler
-
Ruh hali değişiklikleri ve anksiyete
-
Ciltte kabarcıklar, yara izleri
-
İdrar renginde koyulaşma
Porfiria Teşhisi Nasıl Konur?
Porfiria tanısı, kan, idrar ve dışkı testleri ile konulur. Atak döneminde yapılan bu testlerde porfirin veya porfirin öncüllerinin düzeyleri ölçülür. Ayrıca genetik testler ile hastalığın türü netleştirilir.
Porfiria Tedavi Edilebilir mi?
Porfiria tamamen ortadan kaldırılamasa da semptomlar kontrol altına alınabilir. Tedavide amaç, atakları tetikleyen faktörlerden kaçınmak ve mevcut belirtileri hafifletmektir.
-
Akut ataklarda: Hastaya damar yoluyla glukoz veya hem tedavisi uygulanır.
-
Kütanöz porfiria: Güneşten korunma, alkol ve bazı ilaçlardan uzak durma önerilir.
Porfiria Hastaları Nelere Dikkat Etmeli?
-
Alkol, sigara ve belirli ilaçlardan kaçınmalı
-
Düzenli beslenmeli, uzun süre aç kalmamalı
-
Güneş ışığına karşı koruyucu giysi ve krem kullanmalı
-
Stres yönetimine önem vermeli
Porfiria, nadir görülse de etkileri oldukça ciddi olabilen bir hastalık. Erken teşhis ve doğru tedavi ile yaşam kalitesi korunabilir.
