Progeria, tıp dilinde “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu” olarak da bilinen, son derece nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın en çarpıcı özelliği, çocuklarda normalden çok daha hızlı yaşlanma sürecine neden olmasıdır. Progeria, Yunanca “erken yaşlanma” anlamına gelir ve ismini tam da bu etkisinden alır. Bu rahatsızlığa sahip çocuklar, dış görünüşleri itibariyle yaşlı bir bireyin fiziksel özelliklerini çok erken yaşta göstermeye başlarlar.
Progeria Hangi Geni Etkiler?
Bu hastalık, genetik bir mutasyon sonucu oluşur. Progeria'ya neden olan mutasyon, “LMNA” adı verilen bir gende meydana gelir. Bu gen, “lamin A” adlı bir proteinin üretilmesini sağlar. Lamin A, hücre çekirdeğinin yapısını destekleyen önemli bir proteindir. Ancak mutasyona uğradığında, bu protein bozulur ve “progerin” adı verilen zararlı bir protein ortaya çıkar. Progerin, hücre çekirdeğini zayıflatır ve hücrelerin düzgün çalışmasını engeller. Bu da vücutta hızlı yaşlanmaya yol açar.
Hastalığın Belirtileri Ne Zaman Ortaya Çıkar?
Progeria doğuştan gelen bir hastalık olmasına rağmen, belirtiler genellikle bebek 1 yaşına geldiğinde fark edilir hale gelir. Doğumda tamamen normal görünen bebeklerde zamanla aşağıdaki belirtiler ortaya çıkabilir:
- Ciltte incelme ve kırışıklık
- Saç, kaş ve kirpik kaybı
- Ciltte damarların belirginleşmesi
- Alt çenenin küçük kalması
- Burnun sivri ve ince olması
- Büyüme geriliği ve düşük kilolu olma
- Eklemlerde sertlik ve kas zayıflığı
- Kalp ve damar hastalıklarının erken gelişmesi
Bu belirtiler zamanla daha belirgin hale gelir. Genellikle 2 yaşından sonra çocuklar, biyolojik olarak 8-10 yaş daha yaşlı gibi görünmeye başlar.
Progeria Hangi Sağlık Sorunlarına Yol Açar?
Hastalığın en ciddi etkileri, iç organlarda ve damar sisteminde görülür. Progeria, çocukların normal yaşta kalp hastalıkları, damar sertliği (ateroskleroz), yüksek tansiyon gibi rahatsızlıklar yaşamasına neden olabilir. Özellikle koroner arter hastalıkları, kalp krizi ve felç, progeria hastası çocukların yaşam süresini ciddi şekilde etkiler.
Kaslar zayıflar, kemikler kolay kırılır hale gelir, ciltte sarkmalar oluşur. Ancak bu çocukların zihinsel gelişimleri tamamen normaldir. Yani progeria, sadece fiziksel yaşlanmayı hızlandırır; zihinsel ya da duygusal gelişimi etkilemez.
Progeria Teşhisi Nasıl Konur?
Progeria’nın tanısı, genetik testler yardımıyla konur. Doktorlar öncelikle fiziksel belirtileri değerlendirir. Şüphelenilen durumlarda, LMNA geninde mutasyon olup olmadığına bakılır. Genetik testle birlikte hastanın boy, kilo, baş çevresi gibi gelişim ölçütleri takip edilir. Çoğu zaman tanı 1-2 yaş arasında konur.
Hastalığın Tedavisi Var Mı?
Ne yazık ki progeria'nın bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Ancak son yıllarda geliştirilen bazı tedavi yöntemleri, hastalığın seyrini yavaşlatmaya yardımcı olmuştur. Özellikle “lonafarnib” adlı bir ilaç, hücre zarındaki hasarı azaltarak progerin’in hücrelere verdiği zararı sınırlamaya çalışır. Bu ilaç, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından 2020 yılında progeria tedavisi için onaylanmıştır.
Bunun yanında hastalara fizik tedavi, beslenme desteği, kalp sağlığına yönelik ilaçlar ve düzenli doktor kontrolleri uygulanır. Amaç, yaşam süresini uzatmak ve yaşam kalitesini artırmaktır.
Progeria Ne Kadar Yaygın?
Progeria, dünyada yaklaşık 4 ila 8 milyon doğumda bir görülen son derece nadir bir hastalıktır. Şu an dünya genelinde bu hastalıkla yaşayan yaklaşık 200-250 çocuk olduğu tahmin edilmektedir. Türkiye’de ise çok az sayıda vaka bildirilmiştir.
Progeria’lı Bireyler Ne Kadar Yaşar?
Progeria hastalığına sahip bireyler genellikle 13-15 yaşına kadar yaşayabilmektedir. Ancak bazı çocuklar 20’li yaşlarına kadar hayatını sürdürebilmektedir. Bu yaş aralığı, hastalığın şiddeti, sağlık hizmetine erişim ve uygulanan tedavilere bağlı olarak değişkenlik gösterebilir.
Progeria Erken Yaşlanan Bir Bedenin Sessiz Mücadelesidir
Progeria, nadir ama etkisi çok büyük bir hastalıktır. Hem çocuk hem de ailesi için zorlu bir süreçtir. Ancak son yıllarda tıpta ve genetik araştırmalarda kaydedilen ilerlemeler, bu çocuklara daha uzun ve sağlıklı bir yaşam umudu vermektedir. Progeria hakkında toplumsal farkındalığın artması, hem erken teşhis hem de destek süreci açısından hayati öneme sahiptir.
